目前在临床领域，精准医疗已涉及无创产前、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等，其中肿瘤治疗被业内视为未来最大的市场。
传统用药模式将被改变
对于精准医学，业内有着多种见解。据哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院教授吴柏林介绍，精准医学源自于基因组学，是指通过基因、分子水平上应用基因组学以及所衍生的各种组学(蛋白质组学、代谢组学、表现基因组学等)来诊断病因或检测出治病目标，使得本来“千篇一律”的治疗方案有可能转变成为针对个体病因的有效治疗。
“千人一药”不仅给患者带来麻烦，也会造成资源浪费，通过个体化基因检测可节省后续的医疗成本，已经成为业内共识。市场预计，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后五年增速预计15%，是医药行业整体增速的3-4倍，其中基因测序行业增速将超过20%。
目前在全球范围内，美国处于精准医疗的第一梯队。今年初，奥巴马更是将其上升为国家战略，提议在2016财年投入2.15亿美元推动精准医疗发展。
与此同时，国内有关政策也在不断探索中。今年7月份，国家卫计委发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，被市场解读为政府为实质性开展基因检测及精准医疗开闸的信号。在《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》中，主管部门再度肯定通过检测肿瘤患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和评价预后，指导临床个体化治疗的做法，并推荐肿瘤患者治疗前进行基因检测，指导医生用药方案。
“将来的趋势，肿瘤的治疗一定是从精确的计算开始，然后有一个精准的诊断，最后给我们带来一个精准的治疗效果。”上海药明康德新药开发有限公司高级副总裁茅矛给出预判。
作为上述指南起草人之一的中南大学教授张伟表示，精准医疗不仅针对疾病患者，还可应用于健康预防：比如药物基因组学，即在正确的时间采用正确的剂量，另外还涉及疾病预测、产前诊断、新生儿基因检测等。未来，检测设备可能就像一个小型的血糖仪方便携带，但从目前来看，还需要一段时间。
精准医疗获大资金注入
从药物研发角度出发，理想中的精准医疗是实现以患者个人基因组信息为基础的治疗方针，把握治疗效果或毒副作用等应答的个性化差异，对每个患者进行最适宜的疗法。随着测序技术及大数据分析能力的提高，涉足精准医疗的企业数量日增。
思路迪医药科技集团2010年在上海注册成立，公司专注于肿瘤精准预防、肿瘤精准治疗和新药研发三大领域。据了解，思路迪在前三轮数亿资金的支持下，建立了独特的大规模原代肿瘤细胞开发平台和人源化肿瘤动物模型平台。其中，肝胆系统肿瘤临床前药物开发平台已经建成，目前已完成3个临床前化合物的遴选，未来一至二年陆续进入临床试验。
目前肿瘤基因组已发现2000个已知和潜在的基因靶点，上百个肿瘤驱动基因已被确证，但真正完成靶点药物开发的并不多。不久前又获得第四轮融资的思路迪，对肿瘤精准医疗有了自己的商业模式，即依托大数据拓展肿瘤预防、诊断和新药开发业务，把肿瘤预防、诊断到新药开发做成一个闭环。“闭环的好处，在于环节间紧密联系，以患者基因组大数据出发的逆向思维指导的新药开发将大大提高成功率，降低开发风险。”前FDA药品审评中心资深新药审评官、思路迪集团CEO龚兆龙博士如是解释。
据媒体披露，思路迪创始人熊磊博士向外界披露，融资用途是肿瘤精准预防业务落地推广、加速精准治疗业务全国布局、推进已有的数个肿瘤精准药物的临床前开发和临床申报工作、加大数据建设的力度。可见，思路迪采取的是从预防、诊断和新药各领域多点出击的战法。
此外，思路迪本轮融资引入天士力。作为至今为止唯一一家来自于制药领域的战略投资机构，天士力方面更是派出资深投资顾问出任思路迪董事。由此，未来双方达成战略合作关系、共同完成精准药物研发和药物营销，或不只停留于揣测。
热闹背后问题多
“奥巴马的精准医疗概念一出，美国当地还相对冷静，中国却是呈现了一片火热的景象，遍布各个角落，甚至连乡镇医院都号称要做精准医疗。精准医学中心也如雨后春笋般成立，在业内不谈几句精准医疗，生怕被认为不懂科学。”遗传生物学家、中国科学院院士贺林近日在上海“国际精准医学与未来健康前沿研讨会”上，对于当前热到发烫的精准医疗泼了几分凉水。
贺林指出，精准医疗不应泛用也不应滥用，如何让用药模式从经验性用药(A不行，用B，B不行，再用C……)向个性化用药(针对A、B、C人群用药)模式的稳健转变，需要在实践中进行冷思考，而非“大跃进”式的投入，从而真正为健康做出贡献。
吴柏林表示，精准医学给基因检测和遗传咨询带来发展机遇，但不是所有的项目都是越“高大上”越好，大中小型都需要，而且能获得百姓和市场的认可才行。如果一份检测报告里有一大堆数据，看着漂亮，而没有实际指导价值，最后依旧没能给医生和患者解决问题。
上海百傲科技股份有限公司董事长朱滨也称，报告的内容应该满足临床需求，但目前因为没有统一的标准，不同机构检测后的报告时间、内容不等，在一定程度上影响了医生和患者治疗时间和方案，甚至还有医生反问该怎么使用这些数据。
此外，记者在采访中发现，有关精准医疗，市场上还存在部分产品价格高低不一、夸大功效、博人眼球等乱象。
中国工程院院士、中南大学临床药理研究所所长周宏灏表示，尽管资本的进入助了一臂之力，推动了精准医疗的发展，但是行业在成长过程中需要自我冷静和坚守，才能使这项惠民工程健康发展。
近日，中国个体化用药—精准医疗科学产业联盟应运而生。多名专家认为，在精准医疗方面仍有很多工作需要去深入研究，从而找到更多新的生物标志物，为医疗需求未得到满足者提供新型疗法。
随着行业不断推动向前，眼下还需要解决如何落实的问题，而且已经不只停留在技术层面。
吴柏林建议，对已经过多方独立研究证实确认的与复杂性疾病相关的基因多态性，成熟一个应用一个的原则，需要对受检者提供一份高质量且规范化的检测结果解读报告，以及相关的高水平的遗传咨询，以便评估发病风险以及个体对该病可能的发病机率，并以此来设计针对个体的疾病预防和健康管理方案。
另外，一些业内人士建议，需加快完善实验室操作规范、数据储存管理等，涉及个人基因信息、数据安全监管和道德伦理等问题也需予以重视。
